Är schizofreni en ciliopati?

Schizofreni är en komplex, kronisk sjukdom som kan drabba en procent av befolkningen. Symptomen yttrar sig genom hallucinationer, personlighetsstörningar, förvrängd verklighetsbild med mera. Sjukdomens symptom orsakas av fel i nervcellernas samspel. Schizofreni orsakas av omvärldsfaktorer och genetiska förändringar. Våra forskningsresultat tyder på att ett antal schizofrenigener blir styrda av en speciell klass av kontrollgener, som i sin tur är normalt viktiga för funktionen av cellens antenn, så kallade cilier. Cilier förekommer på bland annat nervceller där de är viktiga för att ta emot signaler från omgivningen. Att kunna urskilja ett samband mellan cellantennens funktion och schizofrenis uppkomst är av stort interesse. Vi kan då direkt få klarhet i molekylära mekanismer bakom sjukdomen och hur de (cilier) påverkar nervcellernas funktion. Vi använder oss av mänskliga nervceller som har en sådan antenn, ett cilium. Vi förändrar schizofrenigenernas och ciliernas funktion och observerar följden direkt i cellerna. För att se hur schizofrenigener påverkar nervcellernas samspel använder vi en mask som modell där nervsystemet och alla förbindelser mellan cellerna är kartlagda. Samma principer gäller för maskens och människans nervsystem. I masken kan vi genetiskt förändra enstaka nervceller, urskilja förändringar i deras kontakter och aktivitet. Våra resultat kan i framtiden användas för att testa påverkan av olika medikament och terapier på nervcellernas funktion.