Länge har barn och unga med ärftliga och ofta dödliga mitokondriella sjukdomar saknat effektiv behandling. Men nu har forskningen tagit viktiga steg framåt. En av dem som arbetar hårt för att utveckla nya behandlingar är Maria Falkenberg, som ofta blir kontaktad av kliniker runt om i Skandinavien när de stöter på dessa patienter och deras familjer.

– Det kan vara barn som föds friska men efter någon månad märker man att de inte utvecklas på samma sätt som andra, och de dör sedan ganska fort. Sedan finns det också en grupp som är friska fram till tonåren och insjuknar först därefter, berättar hon.

Vanliga symtom vid mitokondriella sjukdom är epilepsi, påverkan på lever och hjärta samt muskelsvaghet. Varje enskild mitokondriell sjukdom är ovanlig men det finns många sjukdomar inom gruppen. De beräknas drabba omkring 1 av 5 000 världen över.

För Maria Falkenberg började det med ren grundforskning i början av 2000-talet. Mitokondrierna är cellernas energifabriker och har ett alldeles eget DNA, mtDNA. Varje cell har tusentals kopior av mtDNA. Om alltför många av dessa är skadade förlorar cellen sin funktion.

Mutationer i en viss gen är den vanligaste orsaken till ärftliga mitokondriella sjukdomar. Efter 20 års arbete började forskargruppen skönja ett mönster i mutationerna där alla visade samma problem – en viktig upptäckt eftersom forskarna då skulle kunna börja utveckla möjliga behandlingar av flera mitokondriella sjukdomar.

I detta utvecklingsarbete har Maria Falkenberg och hennes kollegor, tillsammans med ett läkemedelsföretag, bland annat identifierat ett nytt ämne som kan hjälpa till att återställa funktionen hos ett skadat enzym i cellens mitokondrier. Ett läkemedel baserat på detta har börjat testas på människa i en fas 1-studie. De första resultaten analyseras nu. Det är en bra bit kvar men vetskapen om att forskningen nu prövas kliniskt har inneburit mycket för forskargruppen.

– Vi är ett fantastiskt team som jobbar nära tillsammans. Nu känner vi att vi har gjort något som i framtiden kan få betydelse för patienter och det har varit väldigt positivt för hela gruppen.

I detta läge kommer Torsten Söderbergs Akademiprofessuren och de tio miljoner kronorna under fem år extra lägligt.

– Det är så viktigt att vi får möjlighet att ägna oss åt detta på heltid, att vi kan förstå detaljerna och bygga ihop pusslet. Med hjälp av professuren kan jag verkligen fokusera på forskningen inom det här området de närmaste åren och det finns flera olika idéer vi vill testa, avslutar Maria Falkenberg.

FAKTA

Torsten Söderbergs Akademiprofessurer främjar internationellt ledande forskning inom det medicinska området genom att göra det möjligt för innehavaren att på heltid ägna sig åt forskning vid en svensk medicinsk fakultet under fem år. Torsten Söderbergs Stiftelse donerar tio miljoner kronor till varje enskild akademiprofessur. Fem sådana professurer löper parallellt. Tillsättningen bereds och beslutas av Kungl. Vetenskapsakademien.

Foto: Malin Arnesson